La Recherche

Le travail des scientifiques ne cesse de faire évoluer les connaissances sur cette maladie mais de nombreuses questions restent encore sans réponse.

Les recherches ont considérablement avancé ces toutes dernières années avec notamment l’utilisation de souris dont l’ADN a été modifié (souris transgéniques) : des souris pour lesquelles on a muté le gène UBE3A d’origine maternel ont été étudiées. Elles présentaient beaucoup de manifestations comparables à celles des personnes atteintes du syndrome. Ces souris constituent des outils précieux pour mieux comprendre les mécanismes mis en jeu dans la maladie. Elles ont no- tamment permis de mettre en évidence, dans des cellules du cerveau, des changements dans la quantité de certaines protéines nécessaires à l’apprentissage et la mémoire.

De plus, des recherches ont montré que le mauvais fonctionnement de la protéine E6-AP ubiquitin protein ligase, codée par le gène UBE3A, conduit à l’accumulation dans certaines parties du cerveau d’une autre protéine (CaMKII) impliquée dans les mécanismes d’apprentissage et de mémoire. Si le lien entre ces deux protéines était mieux compris, il pourrait constituer une nouvelle étape vers la recherche de médicaments pour cette maladie. Plus récemment, plusieurs travaux montrent le rôle que joue la protéine E6-AP ubiquitin protein ligase dans la transmission de l’information (influx nerveux) d’une cellule nerveuse à une autre à travers leurs connexions (synapes).

L’intelligence, l’apprentissage, le comportement, les émotions et les sensations sont directement liés à l’activité des neurones et de leurs connexions. Dans une cellule nerveuse, l’absence de la protéine E6-AP ubiquitin protein ligase diminuerait sa capacité à recevoir l’information des cellules qui l’entourent mais aussi sur celle à créer de nouvelles connexions avec d’autres cellules nerveuses.

Sur le plan génétique, tous les gènes de la région 15q11-q13, en cause dans le syndrome d’Angelman ne sont pas encore connus et les recherches se poursuivent.

Par ailleurs, on ne trouve aucune anomalie génétique chez certains patients, ce qui laisse penser que certains mécanismes sont encore inconnus.